lunes, 23 de abril de 2012
martes, 20 de marzo de 2012
Terapia génica - Niños burbuja ( JAVI )
TERAPIA GÉNICA: es un proceso que permite la modificación del genoma. Su finalidad es para la cura de enfermedades. Se realiza introduciendo genes sanos para intentar sustituir a los defectuosos. Este nuevo gen no es hereditario, es decir, no afecta a generaciones futuras, solamente al individuo al que se le introduce.
: La terapia génica tiene un gran riesgo para el individuo que se le practica. Por ejemplo, en las primeras pruebas para tratar la inmunodeficiencia combinada severa, los tratados sufrieron leucemia. Este problema se solucionó en posteriores curas y se descubrió que insertaban los genes muy cerca de los responsables de la creación de la leucemia.
-Inmunodeficiencia combinada severa: Conocida como el síndrome del” niño burbuja”. Se debe a la deficiencia de adenosin desaminasa, una enzima. Aumenta el ATP que impide el crecimiento normal de los linfocitos T y B. Los síntomas son graves infecciones y la no respuesta de los medicamentos, como la meningitis, neumonía, infección de hígado etc… Afecta en mayor parte al sexo femenino ya que esta anomalía se encuentra en el cromosoma X y el cariotipo de las hembras es XX
La terapia génica intervino en esta enfermedad usando vectores retrovirales. Se introdujo en los pacientes, con los que se comenzaron a hacer pruebas, genes corregidos.
Además de este procedimiento también está el trasplante de médula ósea
El nombre de "niños burbuja" se les da ya que al bajo nivel de glóbulos blancos que poseen son muy vulnerables a los gérmenes y deben de vivir en el interior de unos plásticos esterilizados.
Enfermedad Infecciosa a causa de una bacteria- LA GASTROENTERITIS (Javi)
La gastroenteritis es una enfermedad causada por bacterias, inflamando el tubo digestivo (la parte del estómago e intestinos). Dependiendo de la bacteria que ataque el sistema digestivo tendrá unos síntomas u otros. Los más comunes son: Diarrea, vómitos, mareos, fiebre, pérdida de apetito y cólicos abdominales. En ocasiones las heces pueden contener sangre o pus.
El individuo que tiene esta enfermedad no debe de realizar muchos esfuerzos, si tiene fiebre o mareos, y deberá permanecer en cama alrededor de 1 semana. Mentalmente puede perjudicar a la persona si tiene una gastroenteritis grave, ya que muchos mareos, vómitos, y en general, muchos días con los síntomas puede hacer entrar en una pequeña depresión al enfermo ya que no nota mejora. Con respecto a la parte social, como el enfermo tiene que permanecer en cama durante un tiempo, no podría mantenerse mucho tiempo al aire libre ya que se expondría a más bacterias o virus, y si el ambiente es frío esto le perjudicaría en la fiebre, y perjudicaría a su vida social durante unos días.
Hay personas con mayor facilidad de contraer enfermedades de un sistema en concreto, como por ejemplo el intestinal. Fabrican menos defensas que protejan el organismo de esas bacterias.
Referente al sexo y a la raza, son factores que no afectan a esta enfermedad. En la edad influye ya que con la diarrea que provoca la gastroenteritis se pierde mucha agua, y para un bebé sería más peligroso ya que tiene menos cantidad que una persona adulta y se deshidrataría con mayor rapidez.
Las bacterias que provocan la gastroenteritis se encuentran en múltiples lugares, como en los alimentos o en el agua. Estos alimentos están intoxicados, en mal estado, y el agua puede tener restos orgánicos de animales. Otras posibilidades que hay de contraerla es mediante una reacción alérgica a algún alimento.
Para tratarla hay varios métodos: beber mucho líquido para evitar la deshidratación y recuperar sales perdidas con limonadas alcalinas. Evitar productos con mucha azúcar ya que aceleran y empeoran la diarrea. Se recomienda una dieta "blanda" que contiene: sopa de zanahoria, puré de patatas, huevo pasado por agua, tortilla, pescados blancos, carne de ave sin piel, pan blanco y frutas (especialmente manzana, membrillo y plátano) entre otros.
Pongo este último video por que me parece uno de los mejores avances tecnológicos, la laparoscopia, que permite la visión del interior de un individuo a través de una cámara, y es favorable para las cirugías e investigación de algunos canceres, como el de colon.
miércoles, 14 de marzo de 2012
Noticias sobre Biotecnología de la página 'Muy Interesante' (Javi)
1- http://www.muyinteresante.es/chips-inspirados-en-algas
En esta noticia el tema principal es el beneficio de la característica que posee ese alga en fabricar láminas de sílice.
Estas algas se encuentran en el fondo del océano, y forman parte de la gran Biodiversidad (recordar que las algas no son plantas sino que pertenece al reino Protoctista).
Las algas diatomeas tienen una característica inusual; fabrican finas láminas de sílice, de la que están cubiertas las algas. Si conseguimos imitar ese proceso de formación, sería un gran avance para la fabricación de chips en Biotecnología.
Actualmente se han conseguido extraer 30 genes que actúan en la formación de ese Sílice, y que mediante la manipulación de ellos intentarán llegar a las láminas que fabrican estas microalgas.
Además de esta importante capacidad, tienen otras como la de captar CO2 de la atmósfera, ayudando así en parte a la limpieza de la atmósfera, en contra del calentamiento terrestre.
2- http://www.muyinteresante.es/alimentos-transgenicos-las-vacas-transgenicas-produciran-leche-materna
Obtendremos leche materna de las vacas. Algunos científicos lo han conseguido, introduciendo unas proteínas que posee la leche materna en el código genético de un grupo de vacas, aumentando 25 veces la cantidad de esa proteína, la lisozima, que además se encuentra en la salíva y en las lágrimas. La finalidad de este avance biológico es la obtención de leche vacuna con menos bacterias, ya que esta proteína las anula. Esto ayudaría a los bebés que tomen esta leche a no contraer enfermedades debido a las bacterias que contiene la leche de vaca inicialmente. La única diferencia de la leche materna es que tiene un sabor más fuerte y contiene un mayor nivel de grasas, pareciéndose aún más a la materna.
Actualmente, es un proceso muy común, se vende en farmacias y tienen el nombre de "Leche de vaca maternizada". Esta leche está preparada para el consumo del bebé, y se encuentra también pasteurizada, es decir, que han reducido su nivel de agentes patógenos.
En esta noticia el tema principal es el beneficio de la característica que posee ese alga en fabricar láminas de sílice.
Estas algas se encuentran en el fondo del océano, y forman parte de la gran Biodiversidad (recordar que las algas no son plantas sino que pertenece al reino Protoctista).
Las algas diatomeas tienen una característica inusual; fabrican finas láminas de sílice, de la que están cubiertas las algas. Si conseguimos imitar ese proceso de formación, sería un gran avance para la fabricación de chips en Biotecnología.
Actualmente se han conseguido extraer 30 genes que actúan en la formación de ese Sílice, y que mediante la manipulación de ellos intentarán llegar a las láminas que fabrican estas microalgas.
Además de esta importante capacidad, tienen otras como la de captar CO2 de la atmósfera, ayudando así en parte a la limpieza de la atmósfera, en contra del calentamiento terrestre.2- http://www.muyinteresante.es/alimentos-transgenicos-las-vacas-transgenicas-produciran-leche-materna
Obtendremos leche materna de las vacas. Algunos científicos lo han conseguido, introduciendo unas proteínas que posee la leche materna en el código genético de un grupo de vacas, aumentando 25 veces la cantidad de esa proteína, la lisozima, que además se encuentra en la salíva y en las lágrimas. La finalidad de este avance biológico es la obtención de leche vacuna con menos bacterias, ya que esta proteína las anula. Esto ayudaría a los bebés que tomen esta leche a no contraer enfermedades debido a las bacterias que contiene la leche de vaca inicialmente. La única diferencia de la leche materna es que tiene un sabor más fuerte y contiene un mayor nivel de grasas, pareciéndose aún más a la materna.
Actualmente, es un proceso muy común, se vende en farmacias y tienen el nombre de "Leche de vaca maternizada". Esta leche está preparada para el consumo del bebé, y se encuentra también pasteurizada, es decir, que han reducido su nivel de agentes patógenos.
martes, 13 de marzo de 2012
Trabajo 1 - Células Madre ( Javi )
BIOTECNOLOGÍA – MEDICINA
Reparación de tejidos y órganos a partir de cultivos de células madre
Las células madre son células que se reproducen mediante mitosis, cuyas células hijas obtienen las mismas características que la originaria y son capaces de auto-renovarse y crear células para otros tejidos funcionales, maduros etc…
Estas células pueden obtenerse del cordón umbilical, por ello en ocasiones se guarda su sangre en algunos centros.
La finalidad de estas células es varia, entre ellas el tratamiento de varias enfermedades y la reconstrucción de tejidos, como por ejemplo el tejido cardiaco.
Estas células se unen al tejido dañado y comienzan a desarrollarse células adultas sanas, tanto cuando se inyectan directamente en el tejido, como cuando se introducen indirectamente a través del sistema circulatorio. Nadie conoce, hasta ahora, de que modo las células madre introducidas a través del torrente circulatorio reconocen al tejido dañado y llegan hasta él; pero sin duda, esta capacidad puede aprovecharse para reconstruir tejidos lesionados, o para transportar medicamentos hasta ellos.
Hay cuatro tipos de células madre:
-Totipotentes: son capaces de crear un organismo completo.
-Pluripotentes: puede formar cualquier célula del linaje embrionario; endodermo, ectodermo y mesodermo.
-Multipotentes: solo puede crear células de su misma capa de linaje.
-Unipotentes: únicamente puede formar una célula en particular.
Las células madres pueden obtenerse también del cigoto en sus primeros días de gestación, sin producirle daños a él ni a la madre.
En la reparación de tejidos las células madres actúan con una capacidad limitada para reparar el corazón. Las tecnologías actuales permiten otorgar a estas células las estructuras y necesidades para pertenecer al cardiaco.
Los investigadores que trabajaron con este caso, extrajeron células madre de la médula espinal de pacientes con enfermedades cardíacas. Estas células tenían la capacidad de reparar el corazón dañado, que ayudó a afirmar que tenían un alto poder de regeneración
miércoles, 15 de febrero de 2012
Biotecnología en la alimentación por Blanca Chaves Quesada
El término biotecnología describe el uso de organismos vivos para elaborar o modificar un producto valioso para la humanidad.
Un OGM es todo aquel organismo vivo modificado por las vías genéticas: plantas etc. Las bacterias genéticamente modificadas se utilizan desde hace varios años para la fabricación de quesos, enzimas y medicamentos (insulina para los diabéticos). Una planta genéticamente modificada es una planta en la que el patrimonio genético o genoma ha sido enriquecido con la transferencia de un gen suplementario, llamado transgénico, que le da una ventaja particular: resistencia a los insectos perjudiciales o a las enfermedades, por ejemplo.
Las ventajas ofrecidas por los alimentos genéticamente modificados pueden resumirse en los siguientes aspectos principales:
-Mejoras nutricionales:
Se pueden efectuar modificaciones genéticas para obtener alimentos enriquecidos en aminoácidos esenciales, o alimentos enriquecidos en contenido determinadas vitaminas o minerales
-Mayor productividad de cosechas:
Se pueden obtener cultivos para alimentación genéticamente modificados que presenten resistencia natural a enfermedades o plagas, condiciones climáticas adversas o suelos ácidos o salinos, aumento en la fijación de nitrógeno de las plantas, resistencia a herbicidas.
-Protección del medioambiente:
Los cultivos biotecnológicos que son resistentes a enfermedades e insectos reducen la necesidad del uso de pesticidas agroquímicos.
-Alimentos más frescos:
Cultivos a los cuales se ha modificado los genes que regulan la velocidad de maduración de frutos
El término “transgénico” significa la inclusión de un gen extraño a un organismo. En el contexto biotecnológico, un transgénico es cuando se trasfiere un pedazo de ADN de una célula a otra.
La biotecnología relacionada con el sector de alimentos es la más tradicional, los más conocidos son los procesos de fermentación en productos panificados, bebidas alcohólicas (vino, cerveza) y lácteos (quesos, yogures).
El objetivo fundamental de la biotecnología de alimentos es la investigación acerca de los procesos de elaboración de productos alimenticios mediante la utilización de organismos vivos o procesos biológicos o enzimáticos, así como la obtención de alimentos genéticamente modificados mediante técnicas biotecnológicas.
miércoles, 25 de enero de 2012
Terapia Génica por Blanca Chaves Quesada
La terapia génica es una técnica que consiste en curar reparando los genes defectuosos de los pacientes, lo que requiere que la enfermedad esté ligada a un gen muy concreto. Para ello, lo habitual es usar virus a modo de vehículo de transporte en los que se introduce el gen sano y en una especie de infección controlada, el microorganismo traspasa el material genético a las células y corrige el defecto genético que provoca la enfermedad.
Existen, en teoría, dos tipos de Terapia Génica: la Terapia Génica de Células Somáticas y la Terapia Génica de Células Germinales, aunque sólo la primera está siendo desarrollada actualmente.
La TG somática busca introducir los genes a las células somáticas (esto es, todas las células del organismo que no son gametos o sus precursores), y así eliminar las consecuencias clínicas de una enfermedad genética heredada o adquirida. Las generaciones futuras no son afectadas porque el gen insertado no pasa a ellas.
La TG germinal sólo existe como posibilidad, pues no se cuenta con la tecnología necesaria para llevarla a cabo. Además ha sido proscrita por la comunidad científica y por organismos internacionales por sus implicaciones éticas. La TG germinal trataría las células del embrión temprano, los óvulos, los espermatozoides o sus precursores. Cualquier gen introducido en estas células estaría presente no sólo en el individuo, sino que sería transmitido a su descendencia.
El primer objetivo de la identificación y clonación de genes responsables de enfermedades de origen genético es el diagnóstico precoz, prenatal o postnatal. Pero diagnósticos eficaces sin terapia posible satisfacen poco a los afectados. La identificación de genes humanos mediante técnicas de ingeniería genética constituye, no obstante, el primer paso para desentrañar las bases moleculares y fisiopatológicas de una enfermedad.
Los primeros intentos (no autorizados) de terapia génica fueron hechos por Martin Cline en 1979-1980 hasta hoy. Lo ideal sería colocarlo dentro de uno de los cromosomas de la célula diana, en sustitución del gen anómalo. Pero, de momento, el recurso a la técnica más eficaz está vedada en humanos. La recombinación homóloga se ha mostrado operativa en ratón, permitiendo una modificación estable y definitiva de las células embrionarias germinales, transmisible a la descendencia.
Pero esta posibilidad en el hombre es rechazada unánimemente por todos los comités internacionales de bioética. Sólo queda el recurso a la adición génica: el gen defectuoso sigue presente en el cromosoma, y el transgén introducido puede permanecer fuera del núcleo o de los cromosomas en forma de ADN no cromosómico (episoma).
Otra alternativa sería la introducción al azar del transgén en el genoma, con el riesgo de alterar la función de algún gen esencial. Las precauciones frente a estas estrategias tan imprecisas consisten en impedir la propagación y transmisión del sistema de transferencia del gen (el vector) y comprobar si la inserción del gen foráneo no conlleva la inactivación de algún gen del hospedador o la activación de algún proto-oncogén.
Esta técnica tiene un problema, este mecanismo no solo introduce el segmento del gen corregido, sino que puede transferir residuos de ADN del virus cuyos efectos en el organismo se desconocen y pueden ser peligrosos.
Una nueva técnica ha logrado corregir una mutación genética que provoca cirrosis hepática y enfisema pulmonar sin dejar ningún tipo de alteraciones secundarias, lo que resuelve el problema que planteaba el uso de virus de modificaciones genéticas no deseadas. De momento, este método se ha ensayado en células madre humanas, por lo que no tiene aplicaciones en pacientes. Pero sus impulsores, tras comprobar su eficacia terapéutica en ratones, ya trabajan en un futuro ensayo clínico en humanos.
La terapia génica se confirma como una opción para los “niños burbuja” Este tipo de tratamiento lleva años investigándose y ha protagonizado algunos éxitos, pero también varios fracasos –un ensayo tuvo que suspenderse porque algunos niños desarrollaron leucemia-, por que muchos científicos son bastante escépticos al respecto. Sin embargo, los dos trabajos realizados por un equipo de investigadores de distintas instituciones de Londres, demuestran que la terapia génica ha logrado restaurar la función inmune en 13 niños enfermos de inmunodeficiencia combinada severa –conocidos coloquialmente como niños burbuja-, de los 16 que participaron en los estudios.
• Este tratamiento reabre nuevas esperanzas para los afectados por esta enfermedad
Los “niños burbuja” están un paso más cerca de poder salir de su aislamiento obligado, ése que les espera del reto del mundo y les impide hacer cosas tan normales como abrir una ventana por culpa de un sistema inmune inexistente, que les deja expuestos a lo que cualquier patógeno quiera hacer con sus organismos. Dos estudios dan nuevas esperanzas a los afectados y sus familias al confirmar que la terapia génica es eficaz en ellos a largo plazo.
Este tipo de tratamiento lleva años investigándose y ha protagonizado algunos éxitos, pero también varios frascos- un ensayo tuvo que suspenderse porque algunos niños desarrollaron leucemia-, por lo que muchos científicos son bastantes escépticos al respecto. Sin embargo, los dos trabajos realizados por un equipo de investigadores de distintas instituciones de Londres, demuestran que la terapia génica ha logrado restaurar la función inmune en 13 niños enfermos de inmunodeficiencia combinada severa- conocidos coloquialmente como niños burbujas-. De los 16 que participaron en los estudios.
En uno de los ensayos, los investigadores trataron a seis chicos cuyo sistema inmune no funcionaba porque carecían del gen que codifia la proteína adenosina deaminasa o ADA. La primera opción para estos enfermos es el trasplante de células madres hematopoyéticas (HSC) procedente de un donante compatible. Pero muchas veces no es fácil encontrar uno.
La terapia génica se convierte entonces en una buena alternativa. Consiste en retirar células madre hematopoyéticas del propio niño enfermo, reparar el defecto genético que portan y volverlas a introducir en el paciente para que puedan multiplicarse, ir remplazando poco a poco a las defectuosas y restaurar el sistema inmune. Cuatro de los niños recuperaron por completo su inmunidad gracias a este tratamiento y seguían sanos tras cuatro años de seguimiento. En los otro dos la terapia no tuvo el mismo éxito, pero los autores lo atribuyen a “fallos en la dosis de células elegida o a particularidades específicas de la enfermedad”.
En el segundo estudio, participaron 10 niños burbuja con otra variante de la enfermedad. En este caso la terapia génica fue eficaz en nueve de ellos y durante un período más largo de tiempo, casi una década. Sin embargo, el otro paciente desarrolló leucemia, uno de los efectos secundarios que mas controversia genera sobre esta técnica. No obstante, Adrian Thrasher, del Centro de Inmunodeficiencia e Inmunología Molecular de la University College of London y coordinador de los trabajos, explica que “aunque se trata de una complicación grave, nuestros resultados muestran que los beneficios son superiores a los riesgos y a los obtenidos con un trasplante de un donante que no es 100 % compatible”.
Thrasher añade que “es una alternativa para tratar a estos pacientes de manera eficaz, y lo que también es importante, puede que se la manera más coste-efectiva, porque el procedimiento es muy simple y requiere poca hospitalización”. Bobby Gaspar, otro de los autores y profesor de pediatría e inmunología en el mismo centro, explica que “si estos niños no son tratados, suelen morir al año de vida. Gracias a la terapia génica hemos conseguido que tengan un día a día normal y saludable, sin ninguna restricción. Es un gran éxito”.
Pero ambos investigadores reconocen que conviene hacer la técnica más segura. “La forma en la que reparan los genes en la célula y se introducen de nuevo en el organismos está detrás del desarrollo de la leucemia. Tenemos que alterar la manera en la que introducimos estos nuevos genes, para aumentar su seguridad. Por eso ha comenzado un ensayo multicéntrico en Londres, París y Boston, cuyos primeros datos son esperanzadores”, declaran.
Existen, en teoría, dos tipos de Terapia Génica: la Terapia Génica de Células Somáticas y la Terapia Génica de Células Germinales, aunque sólo la primera está siendo desarrollada actualmente.
La TG somática busca introducir los genes a las células somáticas (esto es, todas las células del organismo que no son gametos o sus precursores), y así eliminar las consecuencias clínicas de una enfermedad genética heredada o adquirida. Las generaciones futuras no son afectadas porque el gen insertado no pasa a ellas.
La TG germinal sólo existe como posibilidad, pues no se cuenta con la tecnología necesaria para llevarla a cabo. Además ha sido proscrita por la comunidad científica y por organismos internacionales por sus implicaciones éticas. La TG germinal trataría las células del embrión temprano, los óvulos, los espermatozoides o sus precursores. Cualquier gen introducido en estas células estaría presente no sólo en el individuo, sino que sería transmitido a su descendencia.
El primer objetivo de la identificación y clonación de genes responsables de enfermedades de origen genético es el diagnóstico precoz, prenatal o postnatal. Pero diagnósticos eficaces sin terapia posible satisfacen poco a los afectados. La identificación de genes humanos mediante técnicas de ingeniería genética constituye, no obstante, el primer paso para desentrañar las bases moleculares y fisiopatológicas de una enfermedad.
Los primeros intentos (no autorizados) de terapia génica fueron hechos por Martin Cline en 1979-1980 hasta hoy. Lo ideal sería colocarlo dentro de uno de los cromosomas de la célula diana, en sustitución del gen anómalo. Pero, de momento, el recurso a la técnica más eficaz está vedada en humanos. La recombinación homóloga se ha mostrado operativa en ratón, permitiendo una modificación estable y definitiva de las células embrionarias germinales, transmisible a la descendencia.
Pero esta posibilidad en el hombre es rechazada unánimemente por todos los comités internacionales de bioética. Sólo queda el recurso a la adición génica: el gen defectuoso sigue presente en el cromosoma, y el transgén introducido puede permanecer fuera del núcleo o de los cromosomas en forma de ADN no cromosómico (episoma).
Otra alternativa sería la introducción al azar del transgén en el genoma, con el riesgo de alterar la función de algún gen esencial. Las precauciones frente a estas estrategias tan imprecisas consisten en impedir la propagación y transmisión del sistema de transferencia del gen (el vector) y comprobar si la inserción del gen foráneo no conlleva la inactivación de algún gen del hospedador o la activación de algún proto-oncogén.
Esta técnica tiene un problema, este mecanismo no solo introduce el segmento del gen corregido, sino que puede transferir residuos de ADN del virus cuyos efectos en el organismo se desconocen y pueden ser peligrosos.
Una nueva técnica ha logrado corregir una mutación genética que provoca cirrosis hepática y enfisema pulmonar sin dejar ningún tipo de alteraciones secundarias, lo que resuelve el problema que planteaba el uso de virus de modificaciones genéticas no deseadas. De momento, este método se ha ensayado en células madre humanas, por lo que no tiene aplicaciones en pacientes. Pero sus impulsores, tras comprobar su eficacia terapéutica en ratones, ya trabajan en un futuro ensayo clínico en humanos.
La terapia génica se confirma como una opción para los “niños burbuja” Este tipo de tratamiento lleva años investigándose y ha protagonizado algunos éxitos, pero también varios fracasos –un ensayo tuvo que suspenderse porque algunos niños desarrollaron leucemia-, por que muchos científicos son bastante escépticos al respecto. Sin embargo, los dos trabajos realizados por un equipo de investigadores de distintas instituciones de Londres, demuestran que la terapia génica ha logrado restaurar la función inmune en 13 niños enfermos de inmunodeficiencia combinada severa –conocidos coloquialmente como niños burbuja-, de los 16 que participaron en los estudios.
• Este tratamiento reabre nuevas esperanzas para los afectados por esta enfermedad
Los “niños burbuja” están un paso más cerca de poder salir de su aislamiento obligado, ése que les espera del reto del mundo y les impide hacer cosas tan normales como abrir una ventana por culpa de un sistema inmune inexistente, que les deja expuestos a lo que cualquier patógeno quiera hacer con sus organismos. Dos estudios dan nuevas esperanzas a los afectados y sus familias al confirmar que la terapia génica es eficaz en ellos a largo plazo.
Este tipo de tratamiento lleva años investigándose y ha protagonizado algunos éxitos, pero también varios frascos- un ensayo tuvo que suspenderse porque algunos niños desarrollaron leucemia-, por lo que muchos científicos son bastantes escépticos al respecto. Sin embargo, los dos trabajos realizados por un equipo de investigadores de distintas instituciones de Londres, demuestran que la terapia génica ha logrado restaurar la función inmune en 13 niños enfermos de inmunodeficiencia combinada severa- conocidos coloquialmente como niños burbujas-. De los 16 que participaron en los estudios.
En uno de los ensayos, los investigadores trataron a seis chicos cuyo sistema inmune no funcionaba porque carecían del gen que codifia la proteína adenosina deaminasa o ADA. La primera opción para estos enfermos es el trasplante de células madres hematopoyéticas (HSC) procedente de un donante compatible. Pero muchas veces no es fácil encontrar uno.
La terapia génica se convierte entonces en una buena alternativa. Consiste en retirar células madre hematopoyéticas del propio niño enfermo, reparar el defecto genético que portan y volverlas a introducir en el paciente para que puedan multiplicarse, ir remplazando poco a poco a las defectuosas y restaurar el sistema inmune. Cuatro de los niños recuperaron por completo su inmunidad gracias a este tratamiento y seguían sanos tras cuatro años de seguimiento. En los otro dos la terapia no tuvo el mismo éxito, pero los autores lo atribuyen a “fallos en la dosis de células elegida o a particularidades específicas de la enfermedad”.
En el segundo estudio, participaron 10 niños burbuja con otra variante de la enfermedad. En este caso la terapia génica fue eficaz en nueve de ellos y durante un período más largo de tiempo, casi una década. Sin embargo, el otro paciente desarrolló leucemia, uno de los efectos secundarios que mas controversia genera sobre esta técnica. No obstante, Adrian Thrasher, del Centro de Inmunodeficiencia e Inmunología Molecular de la University College of London y coordinador de los trabajos, explica que “aunque se trata de una complicación grave, nuestros resultados muestran que los beneficios son superiores a los riesgos y a los obtenidos con un trasplante de un donante que no es 100 % compatible”.
Thrasher añade que “es una alternativa para tratar a estos pacientes de manera eficaz, y lo que también es importante, puede que se la manera más coste-efectiva, porque el procedimiento es muy simple y requiere poca hospitalización”. Bobby Gaspar, otro de los autores y profesor de pediatría e inmunología en el mismo centro, explica que “si estos niños no son tratados, suelen morir al año de vida. Gracias a la terapia génica hemos conseguido que tengan un día a día normal y saludable, sin ninguna restricción. Es un gran éxito”.
Pero ambos investigadores reconocen que conviene hacer la técnica más segura. “La forma en la que reparan los genes en la célula y se introducen de nuevo en el organismos está detrás del desarrollo de la leucemia. Tenemos que alterar la manera en la que introducimos estos nuevos genes, para aumentar su seguridad. Por eso ha comenzado un ensayo multicéntrico en Londres, París y Boston, cuyos primeros datos son esperanzadores”, declaran.
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